KRAS突变可能为内异症诊治新靶点

2020-10-16

       一项研究发现位于KRAS基因片段的一个可遗传的突变位点,该突变可导致子宫内膜的异常生长及增加患子宫内膜癌的风险。而在子宫内膜异位症患者中,子宫组织则能够在腹腔,卵巢,阴道和宫颈等身体的其他部位定植、生长。这种情况在5%-15%的育龄妇女中有遗传倾向,全球有超过70万妇女深受此疾病的影响。
       虽然对子宫内膜异位症的研究已进行了很多年,但其确切病因及进展模式仍不明了。以前的研究发现KRAS基因的激活可致小鼠发生子宫内膜异位症。然而,尚无KRAS的突变位点被发现与子宫内膜异位症有关。
       在Hugh S. Taylor博士的领导下,研究人员对132名确诊为子宫内膜异位症的妇女进行了KRAS突变位点的检测。该位点在先前的肺癌、卵巢癌研究中被证实可增加患病风险(由Joanne Weidhaas博士等完成)。
       Hugh S. Taylor说:“总人口筛查发现仅5.8%妇女携带此突变,而在子宫内膜异位症妇女则高达31%。这种突变也与KRAS的高蛋白水平相关,进而增强了细胞的播散能力。这也可以解释为什么子宫内膜异位症女性患卵巢癌的风险也较高。”
       来自耶鲁大学的研究团队是迄今为止第一次确定了子宫内膜异位症这个常见但机制不明的疾病的发病因素。Hugh S. Taylor说:“这种突变可能为治疗子宫内膜异位症提供了一个新靶点,而且还可以作为一个筛查方法来确定罹患子宫内膜异位症的风险”。
       其他研究作者包括:Olga Grechukhina, Rafaella Petracco, Shota Popkhadze, Trupti Paranjape, Elcie Chan, Idhaliz Flores, and Joanne Weidhaas.。美国的国家卫生研究院资助了这项研究。

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Cindy